不再匿名：将遗传学与家谱相结合以识别未标记坟墓中的死者

 
为了从经验上检验他们方法的识别潜力，研究人员选择了多年来在魁北克的四个历史公墓中发掘出的六个未识别的男性骨骼。图片来源：蒙特利尔大学伊莎贝尔·里伯特(Isabelle Ribot)在魁北克，直到19世纪下半叶才开始使用墓碑，因此历史上的公墓包含许多未标记的墓穴。在巴塞罗那庞培法布拉大学的同事的启发下，来自魁北克三所大学(蒙特利尔大学，魁北克大学奇丘蒂米分校和魁北克大学三河大学)的遗传学，考古学和人口统计学研究团队进行了一项研究，他们结合了家谱来自BALSAC(魁北克数据库，这是世界上唯一的数据库)的信息，以及来自960多个现代魁北克人的遗传信息，以便访问魁北克历史人口的遗传资料。该结果发表在《美国人类学人类学杂志》上，表明该方法在不久的将来可能提供的功能。
BALSAC数据库包含族谱关系，在过去四个世纪中，该族谱联系了500万个人，其中绝大部分在魁北克结婚。魁北克大学奇丘蒂米分校于1972年在历史学家盖拉德·布沙德(GérardBouchard)的指导下开始开发此数据库。
这项研究的第一作者是蒙特利尔大学的博士后研究员Tommy Harding，他专门研究DNA测序。他说，BALSAC“对于研究人员而言是一个神话般的数据库，因为它所包含的数据的数量和质量确实是非常出色的。天主教神父精心保存的教区记录得到了很好的保存，因此，今天有了进步在技​​术上，可以使用这些数据从未标记的坟墓中识别出骨骼。”
使用Y染色体和线粒体DNA
该研究由遗传结构和多样性专家达米安·拉巴达(Damian Labuda)指导，他是蒙特利尔大学及其附属的圣尤斯汀医院研究中心的儿科系教授。他说：“遗传学当然已经被多次用来识别历史人物的遗迹，例如被布尔什维克杀害并葬在一个共同坟墓中的罗曼诺夫俄罗斯皇室成员，或英国国王。理查三世(Richard III)于1483年去世，其遗体于2012年被发现。
Labuda博士补充说：“我们研究团队的遗传方法有何不同?我们使用的是两个遗传标记中包含的信息，这些遗传标记仅由一个父母传给孩子：Y染色体，是从父亲传给他们的。儿子和线粒体DNA，从母亲传给女儿和儿子，这两个遗传分子几乎没有修饰(即突变)，因此今天的个体拥有相同或几乎相同的DNA按照他们的祖先的顺序排列，他们的祖先生活了十多个世代。”
让老骨头讲故事
哈丁补充说：“为了从经验上检验我们方法的识别潜力，我们选择了多年来在魁北克的四个历史公墓中发掘出的六个未识别的男性骨骼。其中两个公墓在蒙特利尔(巴黎圣母院，活跃于1691年至1791年，和圣安托万公墓(活跃于1799年至1855年)。另外两个分别是前直辖市Pointe-aux-Trembles(活跃于1709年至1843年)和Sainte-Marie-de-Beauce市(活跃于1748年至1878年。我们将这些骨头送到巴塞罗那庞培法布拉大学的基因组学核心设施，该实验室专门研究历史DNA。该实验室从这些遗体中提取DNA并进行分析，以揭示其线粒体和Y染色体的遗传标记。”
然后，魁北克研究人员将这些历史遗迹的遗传标记与来自960多个现代魁北克人的相同遗传标记进行了比较，这些现代魁北克人自愿在较早的研究项目中进行了基因分型，并使用BALSAC数据库中的人口数据建立了族谱。通过这一过程，研究人员能够推断出魁北克历史悠久的大约170万人的遗传特征。
哈丁博士承认：“但是，BALSAC数据库中包括的1850年之前结婚的男性中，只有12%与现代样本中的960个魁北克人共享线粒体特征和Y染色体。由于这种遗传覆盖范围有限，这12%的男子中没有一个与任何身份不明的遗骸具有相同的遗传特征。”
一些遗体仍然无法识别
哈丁继续说道：“据推测，我们分析的遗骸与现代样本中的任何个体在母本上或父本上都不相关。但是，如果我们能够将基因型现代个体的数量大大增加(成千上万)，那么我们就可以确定在1850年之前结婚的男人中，高达87%”。
哈丁发现了两个可能的来源，可以从中获得更多现代魁北克人的遗传特征，以与BALSAC数据库进行比较。 “某些人口遗传学研究平台以及“公民参与行为”已经收集了成千上万的魁北克人的遗传图谱，这意味着许多出于个人原因制定了遗传图谱的人都同意允许将其用于研究目的。”
此方法的其他用途
他补充说：“除了用于识别魁北克历史遗迹，以便可以在有标记的坟墓中再次放置它们之外，我们的方法还可以用于识别在两次战争中丧生并埋葬在海外的加拿大士兵的遗骸。世界大战。”
他还认为，这种方法在公共卫生中具有潜在的应用。 “研究法裔加拿大人的创始人的遗传包g不仅可以帮助我们校准其他方法，例如使用生物信息学模型重建历史基因组，而且还可以通过识别历史来增进对遗传疾病流行病学的了解其遗传决定因素的来源，从而为更容易地筛查其中一些疾病打开了大门。”